Activity
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11 actions
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| Fetal anomalies v5.80 | EFCAB1 | Eleanor Williams changed review comment from: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol forEFCAB1 is CLXN; to: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for EFCAB1 is CLXN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.80 | EFCAB1 | Eleanor Williams commented on gene: EFCAB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.80 | EFCAB1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag new-gene-name tag was added to gene: EFCAB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.80 | EFCAB1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag gene-checked tag was added to gene: EFCAB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.78 | EFCAB1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_25_ NHS_review was removed from gene: EFCAB1. Tag Q1_25_ promote_green was removed from gene: EFCAB1. |
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| Fetal anomalies v5.78 | EFCAB1 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: EFCAB1: Added comment: The rating of this gene has been updated to green and the mode of inheritance set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.77 | EFCAB1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to EFCAB1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v5.74 | EFCAB1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_25_ NHS_review tag was added to gene: EFCAB1. Tag Q1_25_ promote_green tag was added to gene: EFCAB1. |
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| Fetal anomalies v5.16 | EFCAB1 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: EFCAB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.15 | EFCAB1 | Elizabeth Scotchman reviewed gene: EFCAB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 36727596; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 53, MIM#620642; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.13 | EFCAB1 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: EFCAB1 was added gene: EFCAB1 was added to Fetal anomalies. Sources: NHS GMS,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: EFCAB1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EFCAB1 were set to 36727596 Phenotypes for gene: EFCAB1 were set to Ciliary dyskinesia, primary, 53, OMIM:620642 |
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