Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
12 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural eye disease v4.12 | EFEMP1 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: EFEMP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural eye disease v4.12 | EFEMP1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence available for the association of monoallelic EFEMP1 variants with glaucoma, which fits into the scope of this panel. Hence, this gene can be promoted to green rating in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural eye disease v4.12 | EFEMP1 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: efemp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural eye disease v4.11 | EFEMP1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: EFEMP1 were changed from Doyne honeycomb degeneration of retina, 126600; Eye Disorders to Glaucoma 1, open angle, H, OMIM:611276 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural eye disease v4.10 | EFEMP1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: EFEMP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural eye disease v4.9 | EFEMP1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_25_promote_green tag was added to gene: EFEMP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural eye disease v4.9 | EFEMP1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: EFEMP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glaucoma 1, open angle, H, OMIM:611276; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural eye disease v4.1 | EFEMP1 | Cassandra Smith reviewed gene: EFEMP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34923728, 38083999, 32476818; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural eye disease v0.76 | EFEMP1 | Nicola Ragge reviewed gene: EFEMP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Doyne honeycomb degeneration of retina, 126600; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural eye disease v0.38 | EFEMP1 | Ivone Leong reviewed gene: EFEMP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Doyne honeycomb degeneration of retina, 126600; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural eye disease v0.15 | EFEMP1 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to EFEMP1. Mode of inheritance for gene EFEMP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Added phenotypes Doyne honeycomb degeneration of retina, 126600 for gene: EFEMP1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural eye disease v0.2 | EFEMP1 |
Ellen McDonagh gene: EFEMP1 was added gene: EFEMP1 was added to Structural eye disease. Sources: Expert Review Red Mode of inheritance for gene: EFEMP1 was set to Phenotypes for gene: EFEMP1 were set to Eye Disorders |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||