Activity
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12 actions
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| Hereditary neuropathy v1.80 | EGR2 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.80 | EGR2 | Louise Daugherty commented on gene: EGR2: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.77 | EGR2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: EGR2 were changed from Charcot Marie Tooth disease, type 1D, 607678; Charcot-Marie-Tooth, Type 1 to Charcot Marie Tooth disease, type 1D, 607678; Charcot-Marie-Tooth, Type 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.76 | EGR2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: EGR2 were changed from Charcot Marie Tooth disease, type 1D, 607678; Charcot-Marie-Tooth, Type 1 ; Charcot-Marie-Tooth, Type 1; others to Charcot Marie Tooth disease, type 1D, 607678; Charcot-Marie-Tooth, Type 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | EGR2 | Louise Daugherty commented on gene: EGR2: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | EGR2 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, type 1D, 607678; Charcot-Marie-Tooth, Type 1 for gene: EGR2 Publications for gene EGR2 were changed from to 9537424 |
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| Hereditary neuropathy v1.58 | EGR2 | Natalie Forrester reviewed gene: EGR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 9537424; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth, Type 1 , Charcot Marie Tooth disease, type 1D, 607678; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | EGR2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to EGR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.55 | EGR2 | Louise Daugherty reviewed gene: EGR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.52 | EGR2 | James Polke reviewed gene: EGR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | EGR2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to EGR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | EGR2 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to EGR2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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