Activity
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19 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | EIF2B4 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to EIF2B4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | EIF2B4 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to EIF2B4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | EIF2B4 | Rebecca Foulger edited their review of gene: EIF2B4: Added comment: Review and rating collated by Tracy Lester (Oxford Medical Genetics Laboratories Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, 2019_02_06) on behalf of Wessex and West Midlands GLH for GMS Neurology specialist test group, for Clinical Indication R59 'Early onset or syndromic epilepsy'. Review contributors: John Taylor and Helen Lord. Suggested gene rating: Green. ; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | EIF2B4 | Tracy Lester reviewed gene: EIF2B4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26043506; Phenotypes: Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896, Ovarioleukodystrophy, 603896; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1201 | EIF2B4 | Rebecca Foulger Marked gene: EIF2B4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1201 | EIF2B4 | Rebecca Foulger Gene: eif2b4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1201 | EIF2B4 | Rebecca Foulger Classified gene: EIF2B4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1201 | EIF2B4 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green: Green review by Zornitza, and sufficient cases of epilepsy in Vanishing White Matter (VWM) patients with EIF2B4 variants from the literature (3 cases in PMIDs 25843247, 26043506 and 29331873) for inclusion on the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1201 | EIF2B4 | Rebecca Foulger Gene: eif2b4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1200 | EIF2B4 | Rebecca Foulger Publications for gene: EIF2B4 were set to 25843247; 26043506 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1199 | EIF2B4 | Rebecca Foulger commented on gene: EIF2B4: Herrera-García et al, 2018 (PMID:29331873) describe a 41-year-old woman and her 37-year-old sister who developed epilepsy in association with premature ovarian failure at the age of 13 and 18 respectively. In both patients they found the c.1117C>T (p.Arg373Cys) homozygous variant in EIF2B4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1199 | EIF2B4 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: EIF2B4 were changed from to Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1198 | EIF2B4 | Rebecca Foulger Publications for gene: EIF2B4 were set to 25843247 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1197 | EIF2B4 | Rebecca Foulger commented on gene: EIF2B4: Gungor et al (PMID:26043506) report a 12-month old boy presented with intractable seizures present since 3-months of age. A homozygous c.1091G>A variant was detected in the EIF2B4 gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1196 | EIF2B4 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: EIF2B4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1195 | EIF2B4 | Rebecca Foulger Publications for gene: EIF2B4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1194 | EIF2B4 | Rebecca Foulger commented on gene: EIF2B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | EIF2B4 | Zornitza Stark reviewed gene: EIF2B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | EIF2B4 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||