Activity
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13 actions
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| Neurodegenerative disorders, adult onset v2.80 | ELOVL4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ELOVL4 were changed from Spinocerebellar ataxia 34 133190 to Spinocerebellar ataxia 34, OMIM:133190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.101 | ELOVL4 | Louise Daugherty commented on gene: ELOVL4: Review and rating from Tracy Lester (Oxford Medical Genetics Laboratories Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust) on behalf of Wessex and West Midlands GLH for GMS Neurology specialist test group. All the green and amber, except for the genes with triplet repeats, were reviewed. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.100 | ELOVL4 | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to ELOVL4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.99 | ELOVL4 | Tracy Lester reviewed gene: ELOVL4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia 34 133190; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.81 | ELOVL4 | Louise Daugherty Publications for gene ELOVL4 were changed from 24566826; 26010696 to 5048218; 26010696; 24566826 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.74 | ELOVL4 | Louise Daugherty commented on gene: ELOVL4: Review and rating submitted by Nick Beauchamp (Sheffield Diagnostic genetics Service), on behalf of Yorkshire and North East GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.72 | ELOVL4 | Nick Beauchamp reviewed gene: ELOVL4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 5048218, 24566826; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia 34 133190; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.67 | ELOVL4 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to ELOVL4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.11 | ELOVL4 | Louise Daugherty reviewed gene: ELOVL4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.10 | ELOVL4 | James Polke reviewed gene: ELOVL4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.9 | ELOVL4 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ELOVL4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.8 | ELOVL4 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to ELOVL4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v0.2 | ELOVL4 |
Rebecca Foulger gene: ELOVL4 was added gene: ELOVL4 was added to Neurodegenerative disorders - adult onset. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ELOVL4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: ELOVL4 were set to 24566826; 26010696 Phenotypes for gene: ELOVL4 were set to Spinocerebellar ataxia 34 133190 |
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