Activity
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14 actions
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| Fetal anomalies v6.152 | EMC10 | Arina Puzriakova Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and variable seizures, OMIM:619264 for gene: EMC10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.150 | EMC10 | Arina Puzriakova edited their review of gene: EMC10: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.149 | EMC10 | Arina Puzriakova commented on gene: EMC10: The rating of this gene has been updated to Green and the mode of inheritance set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | EMC10 | Arina Puzriakova commented on gene: EMC10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | EMC10 | Elizabeth Scotchman reviewed gene: EMC10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 32869858, 40150819, 35684946, 35124540, 33531666; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and variable seizures, OMIM:619264; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.143 | EMC10 |
Arina Puzriakova gene: EMC10 was added gene: EMC10 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EMC10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Fetal anomalies v4.130 | EMC1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: EMC1 were changed from Global Developmental Delay, Hypotonia, Scoliosis, and Cerebellar Atrophy.; Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation, OMIM:616875 to Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation, OMIM:616875 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.36 | EMC1 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: EMC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | EMC1 | Stephanie Allen reviewed gene: EMC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29271071, 26942288; Phenotypes: Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation, OMIM:616875; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | EMC1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to EMC1. Mode of inheritance for gene EMC1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation, OMIM:616875 for gene: EMC1 Publications for gene: EMC1 were updated from to 29271071; 26942288 |
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| Fetal anomalies v0.9 | EMC1 | Rebecca Foulger commented on gene: EMC1: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for monoallelic Global Developmental Delay, Hypotonia, Scoliosis, and Cerebellar Atrophy and Probable for biallelic Global Developmental Delay, Hypotonia, Scoliosis, and Cerebellar Atrophy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | EMC1 | Rebecca Foulger reviewed gene: EMC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | EMC1 | Rebecca Foulger Added phenotypes Global Developmental Delay, Hypotonia, Scoliosis, and Cerebellar Atrophy. for gene: EMC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | EMC1 |
Rebecca Foulger gene: EMC1 was added gene: EMC1 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: EMC1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EMC1 were set to Global Developmental Delay, Hypotonia, Scoliosis, and Cerebellar Atrophy. |
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