Activity
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3 actions
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| Fetal anomalies v5.16 | EMILIN1 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: EMILIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.15 | EMILIN1 | Natalie Chandler reviewed gene: EMILIN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 36351433, 14701737; Phenotypes: Arterial tortuosity-bone fragility syndrome, MIM#620908; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.13 | EMILIN1 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: EMILIN1 was added gene: EMILIN1 was added to Fetal anomalies. Sources: NHS GMS,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: EMILIN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EMILIN1 were set to 14701737; 36351433 Phenotypes for gene: EMILIN1 were set to Arterial tortuosity-bone fragility syndrome, OMIM:620908 |
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