Activity
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10 actions
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| GI tract tumours v1.19 | EPCAM | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: EPCAM were changed from Gastrointestinal and Colorectal Cancer; High Risk Colorectal Cancer to Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8, OMIM:613244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GI tract tumours v1.16 | EPCAM | Ivone Leong commented on gene: EPCAM: Deletion of exons 8-9 is associated with polyposis/cancer and therefore testing would be for dosage analysis rather than sequencing. SNVs in EPCAM are not associated with polyposis/cancer. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GI tract tumours v1.16 | EPCAM | Ivone Leong Publications for gene: EPCAM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GI tract tumours v1.15 | EPCAM | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: EPCAM was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GI tract tumours v1.14 | EPCAM | Ivone Leong Classified gene: EPCAM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GI tract tumours v1.14 | EPCAM | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: As discussed in the GMS Inherited Cancer Specialist Test Group webex call 31st Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that there is enough evidence to rate this gene green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GI tract tumours v1.14 | EPCAM | Ivone Leong Gene: epcam has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GI tract tumours v1.10 | EPCAM | Rachel Robinson reviewed gene: EPCAM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29661970; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GI tract tumours v1.9 | EPCAM | Ivone Leong Source NHS GMS was added to EPCAM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GI tract tumours | EPCAM | Ellen McDonagh commented on EPCAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||