Activity
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7 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v7.79 | EPM2A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: EPM2A were changed from Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora) 254780 to Myoclonic epilepsy of Lafora 1, OMIM:254780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | EPM2A | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to EPM2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | EPM2A | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to EPM2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | EPM2A | Rebecca Foulger reviewed gene: EPM2A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | EPM2A | Tracy Lester reviewed gene: EPM2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 11175283; Phenotypes: Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora),254780; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | EPM2A | Sarah Leigh classified EPM2A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | EPM2A | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||