Activity
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16 actions
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| Arthrogryposis v3.154 | ERBB3 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: ERBB3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.154 | ERBB3 | Sarah Leigh commented on gene: ERBB3: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.153 | ERBB3 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to ERBB3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Arthrogryposis v3.98 | ERBB3 | Sarah Leigh edited their review of gene: ERBB3: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as possible Gen2Phen gene for Lethal congenital contractural syndrome 2 OMIM:607598 and as a confirmed gene for Hirschprung disease with intestinal pseudo-obstruction. At least 7 variants reported in at least 4 unrelated cases.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.98 | ERBB3 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: ERBB3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.98 | ERBB3 | Sarah Leigh Classified gene: ERBB3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.98 | ERBB3 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.98 | ERBB3 | Sarah Leigh Gene: erbb3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.97 | ERBB3 | Sarah Leigh Publications for gene: ERBB3 were set to 17701904; 12519750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.96 | ERBB3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ERBB3 were changed from Lethal congenital contractural syndrome 2 607598 to ?Lethal congenital contractural syndrome 2 OMIM:607598; lethal congenital contracture syndrome 2 MONDO:0011868 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.91 | ERBB3 | Zornitza Stark reviewed gene: ERBB3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33720042; Phenotypes: Hirschsprung disease, arthrogryposis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | ERBB3 | Ellen McDonagh marked ERBB3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | ERBB3 | Ellen McDonagh classified ERBB3 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | ERBB3 | Ellen McDonagh commented on ERBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | ERBB3 | Alice Gardham classified ERBB3 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | ERBB3 | Alice Gardham reviewed ERBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||