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| Severe microcephaly v2.91 | ERCC5 | Arina Puzriakova Publications for gene: ERCC5 were set to 24700531; 9096355 (Retracted) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.90 | ERCC5 | Arina Puzriakova Classified gene: ERCC5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.90 | ERCC5 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Gene reassessed in view of recent expert review. Upgraded from Red to Amber as there are at least 9 fetuses from 4 unrelated families with cerebrooculofacioskeletal syndrome due to biallelic variants in this gene (PMIDs: 24700531; 32052936; 32557569). Microcephaly is reported in all affected cases; however, as extent of this presentation is not specified ERCC5 cannot be promoted to Green on this panel at present. Nonetheless, we would expect this phenotype to be picked up via the Fetal anomalies panel, for which this gene is already Green (v.1.92). |
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| Severe microcephaly v2.90 | ERCC5 | Arina Puzriakova Gene: ercc5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.20 | ERCC5 | Zornitza Stark edited their review of gene: ERCC5: Changed publications: 32052936, 24700531 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.20 | ERCC5 | Zornitza Stark reviewed gene: ERCC5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32052936; Phenotypes: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 MIM#616570; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.62 | ERCC5 | Louise Daugherty reviewed gene: ERCC5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.61 | ERCC5 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ERCC5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | ERCC5 | Rebecca Foulger classified ERCC5 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | ERCC5 | Rebecca Foulger commented on ERCC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | ERCC5 | Rebecca Foulger commented on ERCC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | ERCC5 | Rebecca Foulger added ERCC5 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | ERCC5 | Rebecca Foulger reviewed ERCC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||