Activity
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15 actions
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.173 | EXOC3L2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: EXOC3L2 were changed from anhydramnios; echogenic kidneys; hydrocephalus; Dandy-Walker malformation; enlarged echogenic kidneys to Brain malformation renal syndrome, OMIM:620943 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.125 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Classified gene: EXOC3L2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.125 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Amber following review of EXOC3L2 on the CAKUT gene panel, and on advice from Helen Brittain (Genomics England Clinical Team). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.125 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Gene: exoc3l2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.60 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger commented on gene: EXOC3L2: Added 'watchlist' tag. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.60 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Tag watchlist tag was added to gene: EXOC3L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.60 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Classified gene: EXOC3L2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.60 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Grey to Red: Currently only a candidate ciliopathy gene (PMID:27894351). Further cases and functional evidence required for inclusion on panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.60 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Gene: exoc3l2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.59 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: EXOC3L2 were changed from to anhydramnios; echogenic kidneys; hydrocephalus; Dandy-Walker malformation; enlarged echogenic kidneys | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.58 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on publications: Note that the Reviewer's 7894351 publication suggestion is a typo and should be 27894351. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.58 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Publications for gene: EXOC3L2 were set to 28749478; 27894351 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.57 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Publications for gene: EXOC3L2 were set to 28749478, 27894351 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | EXOC3L2 | Andrea Nemeth reviewed gene: EXOC3L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | EXOC3L2 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||