Activity
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7 actions
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| Fetal anomalies v5.5 | EXOSC5 | Sarah Leigh reviewed gene: EXOSC5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.5 | EXOSC5 | Sarah Leigh Publications for gene: EXOSC5 were set to 32504085; 29302074; 34089229; 30950035 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.4 | EXOSC5 | Sarah Leigh Publications for gene: EXOSC5 were set to 32504085; 29302074; 34089229; 30950035 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.3 | EXOSC5 | Sarah Leigh Publications for gene: EXOSC5 were set to 32504085; 29302074 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.36 | EXOSC5 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: EXOSC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | EXOSC5 | Natalie Bibb reviewed gene: EXOSC5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 32504085, 29302074; Phenotypes: Cerebellar ataxia, brain abnormalities, and cardiac conduction defects, OMIM:619576; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | EXOSC5 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: EXOSC5 was added gene: EXOSC5 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,NHS GMS Mode of inheritance for gene: EXOSC5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EXOSC5 were set to 32504085; 29302074 Phenotypes for gene: EXOSC5 were set to Cerebellar ataxia, brain abnormalities, and cardiac conduction defects, OMIM:619576 |
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