Activity
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12 actions
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| Fetal anomalies v6.121 | EXOSC8 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_25_promote_green was removed from gene: EXOSC8. Tag Q3_25_NHS_review was removed from gene: EXOSC8. |
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| Fetal anomalies v6.120 | EXOSC8 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: EXOSC8: Added comment: The rating of this gene has been updated to green following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.119 | EXOSC8 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to EXOSC8. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v6.47 | EXOSC8 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: EXOSC8 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 1C, OMIM:616081; Pontocerebellar hypoplasia type 1C to Pontocerebellar hypoplasia, type 1C, OMIM:616081 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.46 | EXOSC8 |
Arina Puzriakova Tag Q3_25_promote_green tag was added to gene: EXOSC8. Tag Q3_25_NHS_review tag was added to gene: EXOSC8. |
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| Fetal anomalies v6.29 | EXOSC8 | Arina Puzriakova reviewed gene: EXOSC8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.28 | EXOSC8 | Sarah Graham commented on gene: EXOSC8: This gene and phenotype were reviewed during meetings in June & July 2025. The meetings included representatives of the North Thames and Central & South R21 testing GLHs and from the R21 Clinical Oversight Group. Clinical review and curation was performed by Natalie Chandler & Elizabeth Scotchman (North Thames GLH), Natalie Bibb, Stephanie Allen & Sarah Graham (Central & South GLH) and Alice Gardham, Esther Kinning, Vicki Harrison, Anna DeBurca, Natalie Canham, Elizabeth Wall, Sunayna Best, Soo-Mi Park & Sahar Mansour (R21 Clinical Oversight Group). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.24 | EXOSC8 | Sarah Graham reviewed gene: EXOSC8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 34210538, 38017281, 24989451; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 1C; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.21 | EXOSC8 |
Arina Puzriakova Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 1C for gene: EXOSC8 Publications for gene: EXOSC8 were updated from 24989451; 34210538 to 38017281; 34210538; 24989451 |
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| Fetal anomalies v4.36 | EXOSC8 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: EXOSC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | EXOSC8 | Natalie Canham reviewed gene: EXOSC8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24989451, 34210538; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 1C, OMIM:616081; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | EXOSC8 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: EXOSC8 was added gene: EXOSC8 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,NHS GMS Mode of inheritance for gene: EXOSC8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EXOSC8 were set to 24989451; 34210538 Phenotypes for gene: EXOSC8 were set to Pontocerebellar hypoplasia, type 1C, OMIM:616081 |
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