Activity
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5 actions
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| Inherited bleeding disorders v1.172 | F13B | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Updated from 'Monoallelic' to 'Both mono- and biallelic'. Although patients primarily present with biallelic variants, there is also evidence of monoallelic disease albeit in fewer frequency, likely due to the mild extent of symptoms resulting in many carriers going undetected until exposed to trauma. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited bleeding disorders v1.172 | F13B | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: F13B was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited bleeding disorders v1.171 | F13B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: F13B were changed from Factor XIII deficiency; VENOUS THROMBOSIS, SUSCEPTIBILITY TO to Factor XIIIB deficiency, OMIM:613235 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited bleeding disorders | F13B | Louise Daugherty reviewed F13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited bleeding disorders | F13B | BRIDGE consortium reviewed F13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||