Activity
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9 actions
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| DDG2P v3.12 | FAM161A | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: FAM161A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 10507729, 26574802, 20705279, 20705278; Phenotypes: RETINITIS PIGMENTOSA 28, OMIM:606068; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.11 | FAM161A | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: FAM161A were updated from to 20705278; 26574802; 20705279; 10507729 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v1.131 | FAM161A | Rebecca Foulger commented on gene: FAM161A: September 2019: G2P confidence terminology was updated: DD-G2P rating is now 'both RD and IF' for RETINITIS PIGMENTOSA 28. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v1.77 | FAM161A |
Rebecca Foulger Source Expert Review Green was added to FAM161A. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| DDG2P v1.76 | FAM161A | Rebecca Foulger commented on gene: FAM161A: Changed rating from Amber to Green: agreed by the Genomics England clinical team that the DDG2P Disease confidence of 'both DD and IF' should be represented by a Green rating in PanelApp. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.95 | FAM161A | Rebecca Foulger commented on gene: FAM161A: Changed rating to Amber to reflect DDG2P Disease confidence of 'DD and IF' for RETINITIS PIGMENTOSA 28. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.94 | FAM161A |
Rebecca Foulger Source Expert Review Amber was added to FAM161A. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| DDG2P v0.2 | FAM161A | Rebecca Foulger reviewed gene: FAM161A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | FAM161A |
Rebecca Foulger gene: FAM161A was added gene: FAM161A was added to DDG2P. Sources: Expert Review Green,DD-Gene2Phenotype Mode of inheritance for gene: FAM161A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: FAM161A were set to RETINITIS PIGMENTOSA 28 606068 |
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