Activity
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10 actions
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| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.99 | FAM20C | Eleanor Williams Phenotypes for gene: FAM20C were changed from Raine syndrome to Raine syndrome 259775 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.98 | FAM20C | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: FAM20C was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.97 | FAM20C | Eleanor Williams Classified gene: FAM20C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.97 | FAM20C | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Upgrading from red to green. Green rating agreed at the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-05-13. Andrew Wilkie of Wessex and West Midlands GLH confirmed several unpublished cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.97 | FAM20C | Eleanor Williams Gene: fam20c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.58 | FAM20C | Eleanor Williams Phenotypes for gene: FAM20C were changed from to Raine syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.57 | FAM20C | Eleanor Williams Publications for gene: FAM20C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.47 | FAM20C | Tracy Lester reviewed gene: FAM20C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Raine syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.46 | FAM20C | Eleanor Williams reviewed gene: FAM20C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.45 | FAM20C | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to FAM20C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||