Activity
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8 actions
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| Palmoplantar keratoderma and erythrokeratodermas v1.34 | FAM83G | Arina Puzriakova Publications for gene: FAM83G were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratoderma and erythrokeratodermas v1.33 | FAM83G | Arina Puzriakova Classified gene: FAM83G as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratoderma and erythrokeratodermas v1.33 | FAM83G | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded rating from Red to Amber inline with expert review by Tom Cullup (GOSH) to facilitate further gathering of data where appropriate which could potentially support future promotion to Green. Already Amber on GMS equivalent panels (R166 and R165) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratoderma and erythrokeratodermas v1.33 | FAM83G | Arina Puzriakova Gene: fam83g has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratoderma and erythrokeratodermas v1.28 | FAM83G | Tom Cullup reviewed gene: FAM83G: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29138053, 31656861, 29963719; Phenotypes: palmoplantar keratoderma, leukonychia, and exuberant curly scalp hair; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratoderma and erythrokeratodermas | FAM83G | Rebecca Foulger marked FAM83G as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratoderma and erythrokeratodermas | FAM83G | Rebecca Foulger classified FAM83G as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratoderma and erythrokeratodermas | FAM83G | Rebecca Foulger commented on FAM83G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||