Activity
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13 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | FBXO11 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to FBXO11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | FBXO11 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to FBXO11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | FBXO11 | Rebecca Foulger reviewed gene: FBXO11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | FBXO11 | Tracy Lester reviewed gene: FBXO11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 30057029; Phenotypes: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities, 618089; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.445 | FBXO11 | Sarah Leigh Marked gene: FBXO11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.445 | FBXO11 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Associated with relevant phenotype in OMIM and as possible Gen2Phen gene for FBXO11 related intellectual disability. Seizures reported in at least 5 unrelated cases carrying de novo monoallelic FBXO11 variants (PMID: 30057029). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.445 | FBXO11 | Sarah Leigh Gene: fbxo11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.445 | FBXO11 | Sarah Leigh Classified gene: FBXO11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.445 | FBXO11 | Sarah Leigh Gene: fbxo11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.444 | FBXO11 | Sarah Leigh Publications for gene: FBXO11 were set to 30057029 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.443 | FBXO11 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Generalized hypotonia; Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.443 | FBXO11 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FBXO11 were changed from Generalized hypotonia; Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures to Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities 618089 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | FBXO11 | Konstantinos Varvagiannis Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||