Activity
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2 actions
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| Hereditary ataxia v1.342 | FGF14 | Arina Puzriakova commented on gene: FGF14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.332 | FGF14 | Evan Reid reviewed gene: FGF14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMC10844931; Phenotypes: Adult onset cerebellar ataxia, adult onsent episodic ataxia, cerebellar oculomotor disturbances, vestibulopathy, peripheral neuropathy, dysautonomia, spasticity, parkinsonism; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||