Activity
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11 actions
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| Intellectual disability v3.734 | FGFR1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FGFR1 were changed from Hartsfield syndrome, OMIM:615465; Pfeiffer syndrome, OMIM:101600 to Hartsfield syndrome, OMIM:615465; Pfeiffer syndrome, OMIM:101600; Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic, OMIM:613001 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.733 | FGFR1 | Arina Puzriakova Publications for gene: FGFR1 were set to 28825856 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.732 | FGFR1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FGFR1 were changed from Encephalocraniocutaneous lipomatosis, 613001; KALLMANN SYNDROME TYPE 2; Pfeiffer syndrome,101600 to Hartsfield syndrome, OMIM:615465; Pfeiffer syndrome, OMIM:101600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.731 | FGFR1 | Arina Puzriakova reviewed gene: FGFR1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.0 | FGFR1 | Zornitza Stark edited their review of gene: FGFR1: Added comment: Gene causes several phenotypes but this specific phenotype caused by germline variants is associated with significant ID.; Changed publications: 23812909; Changed phenotypes: Hartsfield syndrome, MIM# 615465 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | FGFR1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FGFR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.408 | FGFR1 | Louise Daugherty reviewed gene: FGFR1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | FGFR1 | Zornitza Stark reviewed gene: FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | FGFR1 | BRIDGE consortium edited their review of FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | FGFR1 | BRIDGE consortium edited their review of FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | FGFR1 | BRIDGE consortium reviewed FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||