Activity
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6 actions
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| Clefting v6.20 | FGFR1 | Ida Ertmanska changed review comment from: Comment of mode of inheritance: 2/4 biallelic FGFR1 cases reported in literature presented with clefting. Hence, the MOI should remain as MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted, until more evidence emerges (moi-watchlist tag added).; to: Comment of mode of inheritance: 2/4 biallelic FGFR1 cases reported in literature presented with clefting. Hence, the MOI should remain as MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted, until more evidence emerges (watchlist_moi tag added). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v6.20 | FGFR1 | Ida Ertmanska Tag watchlist_moi tag was added to gene: FGFR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v6.20 | FGFR1 | Ida Ertmanska commented on gene: FGFR1: Comment of mode of inheritance: 2/4 biallelic FGFR1 cases reported in literature presented with clefting. Hence, the MOI should remain as MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted, until more evidence emerges (moi-watchlist tag added). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v6.20 | FGFR1 | Ida Ertmanska reviewed gene: FGFR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23154428, 23812909, 25394172; Phenotypes: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, OMIM:147950, Hartsfield syndrome, OMIM:615465; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting | FGFR1 | Louise Daugherty added FGFR1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting | FGFR1 | Louise Daugherty reviewed FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||