Activity
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6 actions
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| Arthrogryposis v3.161 | FGFR2 | Arina Puzriakova commented on gene: FGFR2: The recent MOI update on this panel was done following an audit of genes with different MOIs on component panels of the same superpanel. These were reviewed by the curation team accounting for respective panel scope and final MOIs were validated by the Genomics England clinical team. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.152 | FGFR2 | Arina Puzriakova commented on gene: FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.151 | FGFR2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene FGFR2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | FGFR2 | Alice Gardham marked FGFR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | FGFR2 | Alice Gardham classified FGFR2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | FGFR2 | Alice Gardham reviewed FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||