Activity
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11 actions
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| Congenital muscular dystrophy v3.52 | FKTN | Arina Puzriakova Source was removed from FKTN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v3.51 | FKTN | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FKTN were changed from Fukuyama congenital muscular dystrophy; Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, OMIM:253800; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without impaired intellectual development), type B, 4, OMIM:613152; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, OMIM:611588 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | FKTN | Louise Daugherty Publications for gene FKTN were changed from to 12601708; 14627679 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | FKTN | Louise Daugherty reviewed gene: FKTN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | FKTN | Rachael Mein reviewed gene: FKTN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 14627679, 12601708; Phenotypes: Fukuyama congenital muscular dystrophy, Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | FKTN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FKTN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | FKTN |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to FKTN. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy | FKTN | Ellen McDonagh edited their review of FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | FKTN | Ellen McDonagh marked FKTN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | FKTN | Ellen McDonagh commented on FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | FKTN | Emma Clement reviewed FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||