Activity
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19 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | FKTN | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to FKTN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | FKTN | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to FKTN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | FKTN | Rebecca Foulger reviewed gene: FKTN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | FKTN | Tracy Lester reviewed gene: FKTN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1X 611615, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4 253800, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4 613152, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4 611588, ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1275 | FKTN | Louise Daugherty Marked gene: FKTN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1275 | FKTN | Louise Daugherty Gene: fktn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1250 | FKTN | Louise Daugherty Classified gene: FKTN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1250 | FKTN | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Amber to Green. Appropriate phenotypes, sufficient cases, and external review comment all support gene-disease association | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1250 | FKTN | Louise Daugherty Gene: fktn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1249 | FKTN | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: added publication to support gene-disease association | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1249 | FKTN | Louise Daugherty Publications for gene: FKTN were set to 30220444; 9690476 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1248 | FKTN | Louise Daugherty Phenotypes for gene: FKTN were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, 253800; seizures to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, 253800; seizures; Walker-warburg syndrome or muscle-eye-brain disease; Fukuyama congenital muscular dystrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1244 | FKTN | Louise Daugherty Publications for gene: FKTN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1240 | FKTN | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: Added phenotypes suggested from expert review that indicate relevance to inclusion on the Genetic Epilepsy Syndromes panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1240 | FKTN | Louise Daugherty Phenotypes for gene: FKTN were changed from to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, 253800; seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1239 | FKTN | Louise Daugherty Added comment: Comment on mode of inheritance: Added MOI from external clinical review and publications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1239 | FKTN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: FKTN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | FKTN | Zornitza Stark reviewed gene: FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | FKTN | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||