Activity
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7 actions
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| Hereditary ataxia with onset in adulthood v8.6 | FLVCR1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: FLVCR1 were changed from Posterior Column Ataxia with Retinitis Pigmentosa; Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa, 609033; Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, to Retinopathy-sensory neuropathy syndrome, OMIM:609033; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome, MONDO:0012177 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.9 | FLVCR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa, 609033 for gene: FLVCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.8 | FLVCR1 | Louise Daugherty reviewed gene: FLVCR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.7 | FLVCR1 | Tracy Lester reviewed gene: FLVCR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa, 609033; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.2 | FLVCR1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FLVCR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.1 | FLVCR1 | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to FLVCR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v0.2 | FLVCR1 |
Eleanor Williams gene: FLVCR1 was added gene: FLVCR1 was added to Hereditary ataxia - adult onset. Sources: Hereditary ataxia v1.148,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: FLVCR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: FLVCR1 were set to Posterior Column Ataxia with Retinitis Pigmentosa; Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, |
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