Activity
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18 actions
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| Primary ovarian insufficiency v1.67 | FMR1_CGG | Sarah Leigh commented on STR: FMR1_CGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary ovarian insufficiency v1.65 | FMR1_CGG | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FMR1_CGG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary ovarian insufficiency v1.55 | FMR1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary ovarian insufficiency v1.55 | FMR1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: FMR1 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary ovarian insufficiency v1.54 | FMR1_CGG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: FMR1_CGG were changed from Fragile X syndrome 300624 to Premature ovarian failure 1, OMIM:311360 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary ovarian insufficiency v1.53 | FMR1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FMR1 were changed from Fragile X syndrome, 300624; Fragile X tremor ataxia syndrome, 300623; Premature ovarian failure 1, 311360; Premature Ovarian Insufficiency to Premature ovarian failure 1, OMIM:311360 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary ovarian insufficiency v1.19 | FMR1_CGG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: FMR1_CGG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary ovarian insufficiency v1.14 | FMR1_CGG | Louise Daugherty Classified STR: FMR1_CGG as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary ovarian insufficiency v1.14 | FMR1_CGG | Louise Daugherty Str: fmr1_cgg has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary ovarian insufficiency | FMR1 | Ellen McDonagh commented on STR: FMR1_CGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary ovarian insufficiency | FMR1 | Ellen McDonagh edited their review of STR: FMR1_CGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary ovarian insufficiency | FMR1 | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary ovarian insufficiency | FMR1 | Louise IZATT reviewed FMR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary ovarian insufficiency | FMR1 | Arianna Tucci marked FMR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary ovarian insufficiency | FMR1 | Arianna Tucci classified FMR1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary ovarian insufficiency | FMR1 | Arianna Tucci classified FMR1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary ovarian insufficiency | FMR1 | Arianna Tucci reviewed FMR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary ovarian insufficiency | FMR1 | Alice Gardham commented on FMR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||