Activity
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| Ocular coloboma v1.44 | FOXE3 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Review of mode of inheritance - two reports of coloboma in monoallelic cases from one publication but leaving inheritance as biallelic for now until a 3rd case is reported (PMID: 19708017 - Iseri et al 2009 - identified 2 pedigrees with dominant mutations in the FOXE3 gene by screening a large cohort of 236 anophthalmia-microphthalmia subjects; one with anterior segment anomalies, including Peters’ anomaly, early onset cataract, and coloboma, and another with microphthalmia, coloboma, and cerulean type (blue dot) cataracts.). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular coloboma v1.44 | FOXE3 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: FOXE3 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular coloboma | FOXE3 | Alice Gardham classified FOXE3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular coloboma | FOXE3 | Alice Gardham marked FOXE3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular coloboma | FOXE3 | Alice Gardham added FOXE3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ocular coloboma | FOXE3 | Alice Gardham reviewed FOXE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||