Activity
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11 actions
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| Congenital myopathy v7.67 | FOXK2 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: FOXK2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.67 | FOXK2 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Anna Sarkozy, there are five unrelated families and functional evidence from zebrafish and mice available in support of the association of FOXK2 with congenital myopathy. However all five reported variants are present in gnomAD 4.1.1 (one in >2,000 individuals). Hence, this gene should not be recommended for promotion to green rating with the current evidence. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.67 | FOXK2 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: foxk2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.66 | FOXK2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: FOXK2 were changed from to congenital myopathy, MONDO:0019952 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.65 | FOXK2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: FOXK2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.64 | FOXK2 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: FOXK2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.63 | FOXK2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: FOXK2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 40410591; Phenotypes: congenital myopathy, MONDO:0019952; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.25 | FOXK2 | Anna Sarkozy reviewed gene: FOXK2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 40410591; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.20 | FOXK2 | Arina Puzriakova Classified gene: FOXK2 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.20 | FOXK2 | Arina Puzriakova Gene: foxk2 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.19 | FOXK2 |
Arina Puzriakova gene: FOXK2 was added gene: FOXK2 was added to Congenital myopathy. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: FOXK2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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