Activity
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14 actions
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| Dystonia, chorea or related movement disorder, childhood onset v1.217 | FUCA1 | Sarah Leigh commented on gene: FUCA1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, childhood onset v1.212 | FUCA1 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating was removed from gene: FUCA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, childhood onset v1.212 | FUCA1 | Sarah Leigh commented on gene: FUCA1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, childhood onset v1.211 | FUCA1 |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to FUCA1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Dystonia, chorea or related movement disorder, childhood onset v1.118 | FUCA1 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: FUCA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, childhood onset v1.118 | FUCA1 | Sarah Leigh Classified gene: FUCA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, childhood onset v1.118 | FUCA1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, childhood onset v1.118 | FUCA1 | Sarah Leigh Gene: fuca1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, childhood onset v1.117 | FUCA1 | Sarah Leigh reviewed gene: FUCA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, childhood onset v1.117 | FUCA1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FUCA1 were changed from to Fucosidosis OMIM:230000; fucosidosis MONDO:0009254 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, childhood onset v1.116 | FUCA1 | Sarah Leigh Publications for gene: FUCA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, childhood onset v1.115 | FUCA1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: FUCA1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, childhood onset v1.49 | FUCA1 | Zornitza Stark reviewed gene: FUCA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31064022; Phenotypes: Fucosidosis, MIM#230000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, childhood onset v0.0 | FUCA1 |
Ellen McDonagh gene: FUCA1 was added gene: FUCA1 was added to Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder. Sources: London North GLH,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: FUCA1 was set to |
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