Activity
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16 actions
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| Hereditary neuropathy v1.441 | FXN_GAA | Sarah Leigh commented on STR: FXN_GAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.441 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Classified STR: FXN_GAA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.441 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Str: fxn_gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.434 | FXN_GAA |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FXN_GAA. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.429 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: FXN_GAA were changed from Friedreich ataxia 229300 to Friedreich ataxia, OMIM:229300; Friedreich ataxia with retained reflexes, OMIM:229300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.320 | FXN_GAA | Louise Daugherty reviewed STR: FXN_GAA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.44 | FXN_GAA | Arianna Tucci Phenotypes for STR: FXN_GAA were changed from to Friedreich ataxia 229300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.37 | FXN_GAA | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: FXN_GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.28 | FXN_GAA | Arianna Tucci Marked STR: FXN_GAA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.28 | FXN_GAA | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.28 | FXN_GAA | Arianna Tucci Str: fxn_gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.28 | FXN_GAA | Arianna Tucci Classified STR: FXN_GAA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.28 | FXN_GAA | Arianna Tucci Str: fxn_gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.28 | FXN_GAA | Arianna Tucci Classified STR: FXN_GAA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.28 | FXN_GAA | Arianna Tucci Str: fxn_gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.27 | FXN_GAA |
Arianna Tucci STR: FXN_GAA was added STR: FXN_GAA was added to Hereditary neuropathy. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: FXN_GAA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Review for STR: FXN_GAA was set to GREEN Added comment: Added to the panel following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results Sources: Expert Review |
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