Activity
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10 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v7.37 | GABBR2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on publications: PMID: 39028675 was identified by the Genomics England Applied Machine Learning (ML) team in a Biocuration-ML project for identifying new gene-disease associations using Natural Language Processing (NLP) and Generative AI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v7.37 | GABBR2 | Arina Puzriakova Publications for gene: GABBR2 were set to 29100083; 28061363; 28135719; 28856709; 39028675 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v7.36 | GABBR2 | Arina Puzriakova Publications for gene: GABBR2 were set to EuroEPINOMICS-RES Consortium (2014) AJHG 95:1-11; 29100083; 28061363; 28135719; 28856709 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v7.35 | GABBR2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GABBR2 were changed from EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY; Rett syndrome; Epileptic encephalopathy, early infantile, 59, 617904 to Developmental and epileptic encephalopathy 59, OMIM:617904 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.260 | GABBR2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: GABBR2 were changed from EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY; Rett syndrome to EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY; Rett syndrome; Epileptic encephalopathy, early infantile, 59, 617904 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | GABBR2 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to GABBR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | GABBR2 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to GABBR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | GABBR2 | Rebecca Foulger reviewed gene: GABBR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | GABBR2 | Tracy Lester reviewed gene: GABBR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28856709, 29100083 ; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 59,617904, Neurodevelopmental disorder with poor language and loss of hand skills,617903, {Nicotine dependence, protection against},188890, {Nicotine dependence, susceptibility to},188890; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | GABBR2 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||