Activity
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19 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v2.409 | GALC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GALC were changed from Krabbe disease, 245200; seizures; CALC deficiency; Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency to Krabbe disease, OMIM:245200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | GALC | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to GALC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | GALC | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to GALC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | GALC | Rebecca Foulger reviewed gene: GALC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | GALC | Tracy Lester reviewed gene: GALC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25260228; Phenotypes: Krabbe disease, 245200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1051 | GALC | Louise Daugherty Marked gene: GALC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1051 | GALC | Louise Daugherty Gene: galc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1051 | GALC | Louise Daugherty Classified gene: GALC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1051 | GALC | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Amber to Green. Appropriate phenotype, sufficient cases, and external review comment all support gene-disease association | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1051 | GALC | Louise Daugherty Gene: galc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1049 | GALC | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: Added publications to support upgrading of the gene to Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1049 | GALC | Louise Daugherty Publications for gene: GALC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1048 | GALC | Louise Daugherty Added comment: Comment on mode of inheritance: changed MOI from external clinical review and publications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1048 | GALC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: GALC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1047 | GALC | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: Added phenotypes suggested from expert review that indicate relevance to inclusion on the Genetic Epilepsy Syndromes panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1047 | GALC | Louise Daugherty Phenotypes for gene: GALC were changed from to Krabbe disease, 245200; seizures; CALC deficiency; Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1037 | GAMT | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: Not added the expert review phenotype Krabbe disease as it related to the previously reviewed gene GALC. Cerebral creatine deficiency syndrome 2, 612736 is the disorder associated to variants of this gene, and is relevant for inclusion on the Genetic Epilepsy Syndromes panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | GALC | Zornitza Stark reviewed gene: GALC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | GALC | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||