Activity
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10 actions
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| Fetal anomalies v6.152 | GATAD2B | Arina Puzriakova Added phenotypes GAND syndrome, OMIM:615074 for gene: GATAD2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.150 | GATAD2B | Arina Puzriakova edited their review of gene: GATAD2B: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.149 | GATAD2B | Arina Puzriakova commented on gene: GATAD2B: The rating of this gene has been updated to Green following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | GATAD2B | Arina Puzriakova commented on gene: GATAD2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | GATAD2B | Sarah Graham reviewed gene: GATAD2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 39976362, 31949314, 40371175; Phenotypes: GAND syndrome, OMIM:615074; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.143 | GATAD2B |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to GATAD2B. Mode of inheritance for gene GATAD2B was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v0.135 | GATAD2B |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to GATAD2B. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.134 | GATAD2B | Rebecca Foulger edited their review of gene: GATAD2B: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted GATAD2B gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | GATAD2B | Rebecca Foulger reviewed gene: GATAD2B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | GATAD2B |
Rebecca Foulger gene: GATAD2B was added gene: GATAD2B was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,PAGE DD-Gene2Phenotype Mode of inheritance for gene: GATAD2B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: GATAD2B were set to NONSPECIFIC SEVERE ID |
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