Activity
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7 actions
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| Familial non syndromic congenital heart disease v1.79 | GDF1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GDF1 were changed from Tetralogy of Fallot; Double-outlet right ventricle, 217095; Right atrial isomerism, 208530; Visceral Heterotaxy, Transposition Of The Great Arteries, Dextro-Looped 3 to Congenital heart defects, multiple types, 6, OMIM:613854; Right atrial isomerism (Ivemark), OMIM:208530; Tetralogy of Fallot; Double-outlet right ventricle; Right atrial isomerism; Visceral Heterotaxy, Transposition Of The Great Arteries | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease v1.78 | GDF1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Updated MOI from 'monoallelic' only to 'both mono- and biallelic' to maintain consistency with other panels (including GMS) where is was determined that the evidence is sufficient, albeit limited, to justify this MOI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease v1.78 | GDF1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: GDF1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease | GDF1 | Helen Brittain reviewed GDF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease | GDF1 | Alice Gardham marked GDF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease | GDF1 | Alice Gardham classified GDF1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial non syndromic congenital heart disease | GDF1 | Alice Gardham commented on GDF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||