Activity
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11 actions
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| Retinal disorders v2.124 | GDF6 | Ivone Leong Classified gene: GDF6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.124 | GDF6 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: This gene has been promoted from Red to Amber. As there is not enough evidence to support a gene-disease association, this gene has been given an Amber rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.124 | GDF6 | Ivone Leong Gene: gdf6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.123 | GDF6 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: GDF6 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.122 | GDF6 | Ivone Leong commented on gene: GDF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.122 | GDF6 | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: GDF6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.122 | GDF6 | Ivone Leong Phenotypes for gene: GDF6 were changed from Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant, 118100; Leber congenital amaurosis 17; Microphthalmia with coloboma 6, digenic; Microphthalmia, isolated 4 to Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant, 118100; Leber congenital amaurosis 17, 615360; Microphthalmia with coloboma 6, digenic, 613703; Microphthalmia, isolated 4, 613094 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.121 | GDF6 | Ivone Leong Publications for gene: GDF6 were set to PMID: 23307924 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.38 | GDF6 | Mehdi Montazer reviewed gene: GDF6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: https://doi.org/10.1038/s41431-020-0678-9; Phenotypes: kidney hypodysplasia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | GDF6 | Gavin Arno reviewed gene: GDF6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | GDF6 | Ivone Leong Source NHS GMS was added to GDF6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||