Activity
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9 actions
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| Mitochondrial disorders v4.12 | GFM2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GFM2 were changed from Early-onset neurological presentations of mitochondrial disease; Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 39, OMIM:618397; Early-onset neurological presentations of mitochondrial disease and impaired expression of OXPHOS subunits | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.379 | GFM2 | Ellen McDonagh Publications for gene: GFM2 were set to 29075935, 22700954, 26016410 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.160 | GFM2 | Sarah Leigh Classified gene: GFM2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.160 | GFM2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Three additional novel biallelic variants in cases of early-onset neurological presentations of mitochondrial disease, together with supportive functional studies (PMID 29075935). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.160 | GFM2 | Sarah Leigh Gene: gfm2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.159 | GFM2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GFM2 were changed from Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis) to Early-onset neurological presentations of mitochondrial disease; Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.158 | GFM2 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: GFM2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.157 | GFM2 | Sarah Leigh Publications for gene: GFM2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | GFM2 | Zornitza Stark reviewed gene: GFM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||