Activity
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12 actions
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| Familial Hirschsprung Disease v1.9 | GFRA1 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Hirschsprung Disease v1.9 | GFRA1 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: GFRA1: Added watchlist tag as panel 63 to be notified of additional cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Hirschsprung Disease v1.9 | GFRA1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: GFRA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28543993, 27370713, 9545641, 17507417, 12624147; Phenotypes: Susceptibility to Hirschsprung disease, MONDO:0100179; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Hirschsprung Disease | GFRA1 | Rebecca Foulger commented on GFRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Hirschsprung Disease | GFRA1 | Rebecca Foulger commented on GFRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Hirschsprung Disease | GFRA1 | Rebecca Foulger classified GFRA1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Hirschsprung Disease | GFRA1 | Rebecca Foulger commented on GFRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Hirschsprung Disease | GFRA1 | Erwin Brosens reviewed GFRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Hirschsprung Disease | GFRA1 | Rebecca Foulger commented on GFRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Hirschsprung Disease | GFRA1 | Rebecca Foulger commented on GFRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Hirschsprung Disease | GFRA1 | Rebecca Foulger commented on GFRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Hirschsprung Disease | GFRA1 | Sumita Chhabra reviewed GFRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||