Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
13 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.27 | GH1 | Ida Ertmanska reviewed gene: GH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.26 | GH1 |
Ida Ertmanska Tag Q1_25_ NHS_review was removed from gene: GH1. Tag Q1_25_ promote_green was removed from gene: GH1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.26 | GH1 | Ida Ertmanska reviewed gene: GH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.25 | GH1 |
Ida Ertmanska Source Expert Review Green was added to GH1. Source NHS GMS was added to GH1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.15 | GH1 | Sarah Leigh reviewed gene: GH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8496314, 8288694, 8552145, 10689634, 18554279, 17726075; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.15 | GH1 |
Sarah Leigh Tag Q1_25_ NHS_review tag was added to gene: GH1. Tag Q1_25_ promote_green tag was added to gene: GH1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.15 | GH1 | Sarah Leigh Classified gene: GH1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.15 | GH1 | Sarah Leigh Gene: gh1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.14 | GH1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GH1 were changed from Growth hormone deficiency to Growth hormone deficiency, isolated, type IA, OMIM:262400; Growth hormone deficiency, isolated, type IB, OMIM:612781; Growth hormone deficiency, isolated, type II, OMIM:173100; Growth hormone deficiency; Kowarski syndrome, OMIM:262650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.1 | GH1 | Melissa Connolly reviewed gene: GH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Growth hormone deficiency, Kowarski syndrome; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.1 | GH1 | Adam Gunning reviewed gene: GH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Growth hormone deficiency; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v0.108 | GH1 | Arina Puzriakova Entity copied from Growth failure in early childhood v3.78 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v0.108 | GH1 |
Arina Puzriakova gene: GH1 was added gene: GH1 was added to Monogenic short stature. Sources: Expert Review Red Mode of inheritance for gene: GH1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GH1 were set to Growth hormone deficiency |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||