Activity
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16 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | GLDC | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to GLDC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | GLDC | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to GLDC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | GLDC | Rebecca Foulger reviewed gene: GLDC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | GLDC | Tracy Lester reviewed gene: GLDC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 10798358, 29304759, 26947380 ; Phenotypes: Glycine encephalopathy, 605899; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.968 | GLDC | Louise Daugherty Marked gene: GLDC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.968 | GLDC | Louise Daugherty Gene: gldc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.968 | GLDC | Louise Daugherty Classified gene: GLDC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.968 | GLDC | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Amber to Green. Appropriate phenotype, sufficient cases, and external review comment all support gene-disease association | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.968 | GLDC | Louise Daugherty Gene: gldc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.967 | GLDC | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: Added publications to support upgrading of the gene to Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.967 | GLDC | Louise Daugherty Publications for gene: GLDC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.962 | GLDC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: GLDC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.961 | GLDC | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: Added phenotypes suggested from expert review that indicate relevance to inclusion on the Genetic Epilepsy Syndromes panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.961 | GLDC | Louise Daugherty Phenotypes for gene: GLDC were changed from to Glycine encephalopathy, 605899; seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | GLDC | Zornitza Stark reviewed gene: GLDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | GLDC | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||