Activity
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11 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v4.195 | GLI3 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: GLI3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v4.194 | GLI3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GLI3 were changed from to Greig cephalopolysyndactyly syndrome, OMIM:175700; Pallister-Hall syndrome, OMIM:146510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | GLI3 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to GLI3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | GLI3 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to GLI3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | GLI3 | Rebecca Foulger reviewed gene: GLI3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | GLI3 | Tracy Lester reviewed gene: GLI3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 11484201; Phenotypes: Greig cephalopolysyndactyly syndrome, 175700, {Hypothalamic hamartomas, somatic}, 241800 , Pallister-Hall syndrome, 146510, Polydactyly postaxial types A1 and B, 174200, Polydactyly preaxial type IV, 174700; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1532 | GLI3 | Sarah Leigh Marked gene: GLI3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1532 | GLI3 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Based on reviewers' comments. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1532 | GLI3 | Sarah Leigh Gene: gli3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | GLI3 | Zornitza Stark reviewed gene: GLI3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | GLI3 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||