Activity
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10 actions
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.88 | GLIS2 | Rebecca Foulger commented on gene: GLIS2: Kept rating as Amber following Red reviews from Penny Clouston and Andrea Nemeth- insufficient evidence for inclusion of GLIS2 on this Ciliopathy panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.88 | GLIS2 | Rebecca Foulger Tag watchlist tag was added to gene: GLIS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.88 | GLIS2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: GLIS2 were changed from Nephronophthisis 7, 611498; Nephronophthisis to Nephronophthisis 7, 611498; Nephronophthisis; NPHP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.87 | GLIS2 | Rebecca Foulger Publications for gene: GLIS2 were set to 26374130 (functional study); 23559409; 18227149 Glis2 mutant (Glis2(mut)) mice exhibit significantly shorter life spans compared to wild-type (WT) mice, due to the development of progressive chronic kidney disease with features resembling nephronophthisis; 17618285 - Canadian Oji-Cree kindred | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.86 | GLIS2 | Rebecca Foulger commented on gene: GLIS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.48 | GLIS2 | Penny Clouston reviewed gene: GLIS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23559409, 17618285, 26374130; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GLIS2 | Andrea Nemeth reviewed gene: GLIS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GLIS2 | Alice Gardham marked GLIS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GLIS2 | Ellen McDonagh classified GLIS2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GLIS2 | Ellen McDonagh commented on GLIS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||