Activity
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14 actions
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| Hereditary ataxia with onset in adulthood v3.10 | GLRB |
Mafalda Gomes Tag Q3_21_expert_review was removed from gene: GLRB. Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: GLRB. Tag Q2_22_rating was removed from gene: GLRB. |
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| Hereditary ataxia with onset in adulthood v3.10 | GLRB | Mafalda Gomes reviewed gene: GLRB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.158 | GLRB | Sarah Leigh Tag Q2_22_rating tag was added to gene: GLRB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.85 | GLRB | Sarah Leigh reviewed gene: GLRB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.85 | GLRB |
Sarah Leigh Tag Q3_21_expert_review tag was added to gene: GLRB. Tag Q3_21_phenotype tag was added to gene: GLRB. |
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| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.47 | GLRB | Sarah Leigh Publications for gene: GLRB were set to 23238346; 11929858; 21391991 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.46 | GLRB | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GLRB were changed from Hyperekplexia 2, 614619 to Hyperekplexia 2 OMIM:614619; hyperekplexia 2 MONDO:0013828 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.9 | GLRB | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperekplexia 2, 614619 for gene: GLRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.8 | GLRB | Louise Daugherty reviewed gene: GLRB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.7 | GLRB | Tracy Lester reviewed gene: GLRB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hyperekplexia 2, 614619; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.2 | GLRB | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GLRB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.1 | GLRB | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to GLRB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v0.62 | GLRB | Louise Daugherty Phenotypes for gene: GLRB were changed from 614619 HYPEREKPLEXIA 2 to Hyperekplexia 2, 614619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v0.2 | GLRB |
Eleanor Williams gene: GLRB was added gene: GLRB was added to Hereditary ataxia - adult onset. Sources: Brain channelopathy v1.46,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GLRB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GLRB were set to 23238346; 11929858; 21391991 Phenotypes for gene: GLRB were set to 614619 HYPEREKPLEXIA 2 |
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