Activity
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10 actions
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| Intellectual disability v9.227 | GLUL | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on mode of inheritance: There are >10 unrelated individuals reported with developmental and epileptic encephalopathy, including global developmental delay and monoallelic GLUL variants. Hence, the MOI should be updated to 'BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal' in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v9.227 | GLUL | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: GLUL was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v9.226 | GLUL | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: GLUL were changed from CONGENITAL SYSTEMIC GLUTAMINE DEFICIENCY (CSGD) to Glutamine deficiency, congenital, OMIM:610015; Developmental and epileptic encephalopathy 116, OMIM:620806; congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency, MONDO:0012393; developmental and epileptic encephalopathy 116, MONDO:0970945 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v9.225 | GLUL | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: GLUL were set to 21353613; 16267323 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v9.224 | GLUL | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_26_MOI tag was added to gene: GLUL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v9.224 | GLUL | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: GLUL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38579670, 39985170, 41083803; Phenotypes: Glutamine deficiency, congenital, OMIM:610015, Developmental and epileptic encephalopathy 116, OMIM:620806, congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency, MONDO:0012393, developmental and epileptic encephalopathy 116, MONDO:0970945; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GLUL | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GLUL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GLUL | BRIDGE consortium edited their review of GLUL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GLUL | BRIDGE consortium edited their review of GLUL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GLUL | BRIDGE consortium reviewed GLUL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||