Activity
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15 actions
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| Pigmentary skin disorders v5.9 | GNAS | Arina Puzriakova Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pigmentary skin disorders v5.9 | GNAS | Arina Puzriakova Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pigmentary skin disorders v5.9 | GNAS | Arina Puzriakova Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pigmentary skin disorders v5.9 | GNAS | Arina Puzriakova commented on gene: GNAS: The mode of inheritance of this gene has been updated to Unknown following NHS Genomic Medicine Service approval. This mode of inheritance enables inclusive tiering across all segregation patterns for this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pigmentary skin disorders v5.8 | GNAS | Arina Puzriakova commented on gene: GNAS: The mode of inheritance of this gene has been updated to Unknown following NHS Genomic Medicine Service approval. This mode of inheritance enables inclusive tiering across all segregation patterns for this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pigmentary skin disorders v5.7 | GNAS | Arina Puzriakova commented on gene: GNAS: The mode of inheritance of this gene has been updated to Unknown following NHS Genomic Medicine Service approval. This mode of inheritance enables inclusive tiering across all segregation patterns for this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pigmentary skin disorders v5.6 | GNAS | Arina Puzriakova reviewed gene: GNAS: Rating: ; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pigmentary skin disorders v5.5 | GNAS | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene GNAS was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pigmentary skin disorders v1.51 | GNAS | Sarah Leigh Tag mosaicism tag was added to gene: GNAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pigmentary skin disorders v1.51 | GNAS | Sarah Leigh Tag somatic tag was added to gene: GNAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pigmentary skin disorders v0.27 | GNAS |
Catherine Snow Source Expert Review Red was added to GNAS. Added phenotypes McCune-Albright syndrome for gene: GNAS Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Pigmentary skin disorders v0.25 | GNAS | Tom Cullup reviewed gene: GNAS: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: McCune-Albright syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pigmentary skin disorders v0.8 | GNAS | Rebecca Foulger Source London North GLH was added to GNAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pigmentary skin disorders v0.4 | GNAS | Rebecca Foulger reviewed gene: GNAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pigmentary skin disorders v0.3 | GNAS |
Rebecca Foulger gene: GNAS was added gene: GNAS was added to Pigmentary skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: GNAS was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: GNAS were set to McCune-Albright syndrome |
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