Activity
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22 actions
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| Intellectual disability v3.1272 | GNB1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of pathogenicity: Gen2Phen entry for GNB1 (https://www.ebi.ac.uk/gene2phenotype/gfd?dbID=2121) lists the mutation consequence summary as Activating | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1272 | GNB1 | Sarah Leigh Mode of pathogenicity for gene: GNB1 was changed from to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1269 | GNB1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GNB1 were changed from Mental retardation, autosomal dominant 42 OMIM:616973; intellectual disability, autosomal dominant 42 MONDO:0014855 to Mental retardation, autosomal dominant 42 OMIM:616973; intellectual disability, autosomal dominant 42 MONDO:0014855 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1269 | GNB1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GNB1 were changed from Mental retardation, autosomal dominant 42, OMIM:616973 to Mental retardation, autosomal dominant 42 OMIM:616973; intellectual disability, autosomal dominant 42 MONDO:0014855 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.988 | GNB1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GNB1 were changed from Intellectual disability; developmental delay; Global developmental delay to Mental retardation, autosomal dominant 42, OMIM:616973 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | GNB1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GNB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GNB1 | BRIDGE consortium edited their review of GNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GNB1 | BRIDGE consortium reviewed GNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GNB1 | Ellen McDonagh marked GNB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GNB1 | Ellen McDonagh classified GNB1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GNB1 | Ellen McDonagh classified GNB1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GNB1 | Ellen McDonagh edited their review of GNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GNB1 | Ellen McDonagh commented on GNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GNB1 | Ellen Thomas classified GNB1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GNB1 | Ellen Thomas classified GNB1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GNB1 | Ellen Thomas classified GNB1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GNB1 | Ellen Thomas classified GNB1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GNB1 | Ellen Thomas classified GNB1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GNB1 | Ellen Thomas classified GNB1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GNB1 | Ellen Thomas classified GNB1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GNB1 | Ellen Thomas added GNB1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | GNB1 | Ellen Thomas reviewed GNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||