Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
7 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v2.49 | GNB1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of pathogenicity: Gen2Phen entry for GNB1 (https://www.ebi.ac.uk/gene2phenotype/gfd?dbID=2121) lists the mutation consequence summary as Activating | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v2.49 | GNB1 | Sarah Leigh Mode of pathogenicity for gene: GNB1 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v2.48 | GNB1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GNB1 were changed from Mental retardation, autosomal dominant 42, 616973 to Mental retardation, autosomal dominant 42 OMIM:616973; intellectual disability, autosomal dominant 42 MONDO:0014855 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting | GNB1 | Louise Daugherty classified GNB1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting | GNB1 | Louise Daugherty classified GNB1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting | GNB1 | Louise Daugherty added GNB1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting | GNB1 | Louise Daugherty reviewed GNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||