Activity
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15 actions
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| Congenital myopathy v6.45 | Achchuthan Shanmugasundram Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; GMS Rare Disease; Component Of Super Panel; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v6.1 | Sarah Leigh Panel version 6.0 has been signed off on 2025-04-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v5.1 | Achchuthan Shanmugasundram Panel version 5.0 has been signed off on 2024-10-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v4.39 | Arina Puzriakova Panel version 4.38 has been signed off on 2024-08-07 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v4.38 | Ivone Leong Panel version 4.37 has been signed off on 2024-05-01 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v4.1 | Arina Puzriakova Panel version 4.0 has been signed off on 2023-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v3.44 | GNE | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GNE were changed from Nonaka myopathy 605820 to Nonaka myopathy, OMIM:605820 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v3.1 | Catherine Snow Panel version 3.0 has been signed off on 2022-11-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.3 | Catherine Snow Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.2 | Catherine Snow Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease; Component Of Super Panel; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.235 | Louise Daugherty Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; GMS Rare Disease; Component Of Super Panel; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | GNE | Anna Sarkozy reviewed GNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | GNE | Helen Brittain marked GNE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | GNE | Helen Brittain classified GNE as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | GNE | Helen Brittain reviewed GNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||