Activity
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19 actions
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| Congenital disorders of glycosylation v7.12 | Achchuthan Shanmugasundram Panel types changed to Rare Disease 100K; Component Of Super Panel; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v7.1 | Arina Puzriakova Panel version 7.0 has been signed off on 2025-04-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v6.8 | Arina Puzriakova Panel version 6.7 has been signed off on 2024-10-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v6.1 | Arina Puzriakova Panel version 6.0 has been signed off on 2024-08-07 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v5.1 | Arina Puzriakova Panel version 5.0 has been signed off on 2024-05-01 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v4.1 | Arina Puzriakova Panel version 4.0 has been signed off on 2023-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v3.1 | Catherine Snow Panel version 3.0 has been signed off on 2022-11-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v2.50 | MAGT1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Icc OMIM:301031; congenital disorder of glycosylation, type ICC MONDO:0026729;Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia OMIM:300853;X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia MONDO:0010455 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v2.50 | MAGT1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MAGT1 were changed from Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia 300853; IAP-CDG (Disorders of protein N-glycosylation) to Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia 300853; IAP-CDG (Disorders of protein N-glycosylation) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v2.14 | MAGT1 | Zornitza Stark reviewed gene: MAGT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31036665, 31714901; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Icc (MIM# 301031), Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia (MIM# 300853); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v2.5 | Catherine Snow Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v2.4 | Catherine Snow Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease; Component Of Super Panel; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v2.3 | Catherine Snow Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v2.2 | Catherine Snow Panel types changed to Rare Disease 100K; Component Of Super Panel; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v2.0 | GNE | Rebecca Foulger commented on gene: GNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v1.36 | Louise Daugherty Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; Component Of Super Panel; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | GNE | Sarah Leigh marked GNE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | GNE | Sarah Leigh commented on GNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | GNE | Daniel Ungar reviewed GNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||