Activity
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13 actions
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| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v4.1 | Sarah Leigh Panel version 4.0 has been signed off on 2025-04-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v3.1 | Catherine Snow Panel version 3.0 has been signed off on 2023-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v2.1 | Catherine Snow Panel version 2.0 has been signed off on 2022-11-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v1.30 |
Catherine Snow List of related panels changed from R91; R258 to R91 Panel version has been signed off |
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| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v1.29 | EFL1 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Changed rating to Amber to reflect NHS signed-off rating, will be reviewed at next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v1.3 | Catherine Snow Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v1.2 | Catherine Snow Panel types changed to GMS Rare Disease Virtual; GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.137 | Louise Daugherty Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.136 | GNE | Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to GNE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.135 | GNE | Louise Daugherty reviewed gene: GNE: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.134 | GNE | Louise Daugherty Source Expert review Red was added to GNE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.133 | GNE |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GNE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Nonaka myopathy, 605820 for gene: GNE |
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| Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v0.132 | GNE |
Louise Daugherty gene: GNE was added gene: GNE was added to Cytopenia - NOT Fanconi anaemia. Sources: Wessex and West Midlands GLH,Yorkshire and North East GLH,London South GLH,North West GLH,NHS GMS Mode of inheritance for gene: GNE was set to |
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